Das LEUKONET ist ein Zusammenschluss multidisziplinärer Schwerpunktzentren, die auf die Behandlung und Erforschung von Leukodystrophien spezialisiert sind. Das LEUKONET basiert auf dem ursprünglich vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten Experten-Netzwerk LEUKONET DEUTSCHLAND.
Ziel des LEUKONETs ist es, Patienten mit Leukodystrophien und ihre Angehörigen zu unterstützen und die Betreuung und Versorgung der Betroffenen zu verbessern.
Was sind Leukodystrophien?
Leukodystrophien umfassen eine Gruppe fortschreitender genetischer Erkrankungen des zentralen Nervensystems, bei denen in erster Linie die Markscheiden (auch Myelin genannt), betroffen sind. Myelin ist eine isolierende Schicht aus dicht gepackten Membranen, die die Nervenzellen und ihre Fortsätze umhüllt. Bei einer Leukodystrophie wird Myelin entweder nicht in ausreichendem Maße gebildet oder geht verloren, wodurch es zu Störungen der Nervenfunktion kommt. Leukodystrophien können in jedem Lebensalter mit unterschiedlichen Symptomen und sehr variablen Verläufen auftreten.
Der Name “Leukodystrophie” leitet sich aus den griechischen Wörtern leukos (weiß), dys- (mangelhaft) und trophe (Gedeihen) ab und bezieht sich auf den fortschreitenden Abbau der weißen Substanz des Gehirns, deren Bestandteil das Myelin ist.
Spezialsprechstunden
Die Spezialsprechstunden in unseren multidisziplinären Schwerpunktzentren richten sich an betroffene Kinder, Jugendliche und Erwachsene und ihre Familien.
Wir bieten ambulante Beratung, Koordination und Unterstützung für:
- Stellung einer Erstdiagnose
- Differenzialdiagnostische Abklärung
- Einholen von Zweitmeinungen
- Aufklärung und Information zu individuellen Therapiemöglichkeiten
- Optimale symptomatische Therapien
- Übergang in die Erwachsenenmedizin
- Beginn einer palliativmedizinischen Betreuung zur Verbesserung der Lebensqualität
So erreichen Sie unsere Standorte
Schwerpunktzentrum
Göttingen
Ansprechpartner:
PD Dr. med. Steffi Dreha-Kulaczewski
Telefon: 0551 3967670
sdreha@gwdg.de
Schwerpunktzentrum
Leipzig
Ansprechpartner:
Dr. med. Wolfgang Köhler
Telefon: 0341 9720986
Wolfgang.Koehler@medizin.uni-leipzig.de
Schwerpunktzentrum
Hamburg
Ansprechpartner:
Dr. med. Annette Bley
Telefon: 040 7410 56391
abley@uke.de
Schwerpunktzentrum
Tübingen
Ansprechpartner:
PD Dr. med. Samuel Gröschel
Telefon: 07071 2984735
samuel.groeschel@med.uni-tuebingen.de
Diagnostisches Vorgehen
Leukodystrophien können in allen Lebensaltern auftreten und ein weites Spektrum an unterschiedlichen Symptomen zeigen. Ursache sind Fehler in Genen, die an der Bildung des Myelins beteiligt sind. Es ist für die Funktionsfähigkeit des zentralen Nervensystems unentbehrlich. Bislang wurde eine Vielzahl von Genen entdeckt, in denen Fehler Leukodystrophien auslösen können. Allerdings können auch heutzutage noch nicht in allen Fällen die verantwortlichen Gene identifiziert werden.
Für eine Diagnosestellung und zur Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen mit Beteiligung der weißen Substanz ist ein multidisziplinäres Team aus Neuropädiatern, Genetikern und Neuroradiologen notwendig.
Wichtige Untersuchungsmethoden beinhalten:
- Laboruntersuchungen zu bestimmten (Neuro-) Stoffwechselwegen
- Magnetresonanztomographie zur Darstellung des Gehirns
- Genetische Untersuchungen
Forschungsprojekte und medizinische Studien
In unseren Schwerpunktzentren werden im Rahmen verschiedener Forschungsprojekte Ursachen, Krankheitsmechanismen und neuartige Therapiemöglichkeiten für die jeweiligen Leukodystrophieformen untersucht. Nationale und internationale Zusammenarbeit ermöglicht den Zugang zu neuesten Ergebnissen. In medizinischen Studien wird die Wirksamkeit und Verträglichkeit neuer Behandlungsformen abgeklärt. In Registern werden Informationen über die unterschiedlichen Leukodystrophien gesammelt. Informationen über medizinische Studien oder Register erhalten Sie in unseren Spezialsprechstunden.
Therapieoptionen bei Leukodystrophien
Mögliche Therapieoptionen müssen individuell auf den einzelnen Patienten abgestimmt werden und unterscheiden sich abhängig vom betroffenen Stoffwechselweg und der jeweiligen genetischen Ursache. Neben der reinen Symptomlinderung stehen mittlerweile für bestimmte Leukodystrophien auch ursächliche Behandlungsansätze zur Verfügung. Zu diesen gehören Enzymersatztherapien, Stammzelltransplantations-Verfahren, Gentherapien und verschiedene experimentelle Ansätze.
Kontakt zu Betroffenen
Das LEUKONET unterstützt aktiv Elterninitiativen und Selbsthilfegruppen für Leukodystrophie-Patienten und ihre Angehörigen.
